Ola ma 3 lata i cierpi na zespół Retta. Dziewczynki dotknięte tą rzadką chorobą nazywane są milczącymi aniołami – są piękne, mądre i wrażliwe, jednak nie potrafią komunikować się ze światem.
Zespół Retta
To choroba genetyczna, która dotyka tylko dziewczynki. Średnio choruje jedna na 20 tysięcy. Po urodzeniu dziecko rozwija się prawidłowo.
- Ola normalnie jadła, rozwijała się do czwartego miesiąca życia. Potrafiła powtarzać pierwsze słowa, przekręcać się na bok. W tym czasie nic nie zwiastowało choroby – wspomina Marta Urban, mama Oli.
Pierwsze objawy choroby pojawiają się najczęściej między 6 a 18 miesiącem życia.
- Zaczęło się od tego, że osłabł kontakt wzrokowy z Olą. Przestała na nas reagować, patrzeć, stała się apatyczna, nie potrafiła utrzymać główki – dodaje mama 3-latki.
Zespół Retta powoduje, że rozwijająca się prawidłowo dziewczynka z dnia na dzień robi się coraz bardziej cicha, przestaje interesować się zabawkami i traci kontakt z otoczeniem.
- Ola jest świadoma tego, co dzieje się wokół niej, każdej sytuacji. Ona po prostu nie umie tego wyrazić, jest zamknięta we własnym ciele. To tak jakbyśmy teraz związały sobie ręce, zamknęły buzię i spróbowały ze sobą porozmawiać. To nierealne – mówi Urban.
Ola ma bardzo poważne problemy z chodzeniem, porusza się przede wszystkim na kolanach. Ma niedowład lewej strony ciała. Sama nie korzysta z toalety i nie je samodzielnie. Wymaga pomocy w każdej codziennej czynności.
- W przypadku tej choroby dochodzi do regresu rozwojowego, cofnięcia się nabytych już umiejętności. Utraty mowy, utraty zdolności motorycznych. Opieka nad dziewczynkami z zespołem Retta jest wielospecjalistyczna. Nie znamy jeszcze leczenia przyczynowego, ale prace nad nim trwają – komentuje dr hab. n. med. Krzysztof Szczabuła, lekarz genetyk.